G-Test

cropped-loghetto-sito42.pngg-testIl G-test è un’analisi prenatale non invasiva per la valutazione delle principali malattie cromosomiche. 
Da un semplice prelievo di sangue materno è possibile ottenere importanti informazioni sulla salute del feto, senza compromettere in alcun modo la gestazione (nessun rischio abortivo è connesso alla metodica).

Il sangue viene raccolto con provette certificate CE-IVD e spedito direttamente a Roma, presso i laboratori di Bioscience Genomics, dove il G-test viene eseguito. Il recente sviluppo di una tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (Massively Parallel Shotgun Sequencing, MPSS) e di complesse analisi bioinformatiche, ha reso possibile sequenziare il DNA libero presente nel plasma materno per valutare l’appartenenza dei frammenti di DNA sequenziato ad un determinato cromosoma.

A cosa serve
Il G-test valuta molto precocemente (a partire dalla decima settimana) il rischio che il feto possa essere affetto da una malattia cromosomica.

Cosa valuta

Trisomie
Le trisomie sono caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più rispetto alla coppia presente nel corredo cromosomico di un individuo normale. La più comune alla nascita è la Trisomia 21, associata alla Sindrome di Down (frequenza 1 su 700 nati); più rare sono la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards, 1 su 7900 nati) la Trisomia 13 (Sindrome di Patau, 1 su 9500 nati), la Trisomia 22, la Trisomia 16 e la Trisomia 9, solitamente causa di aborto precoce, morte endouterina,perinatale o comunque di breve aspettativa di vita.
Anomalie del numero dei cromosomi sessuali
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali sono caratterizzate dall’assenza di un cromosoma sessuale, nel caso della Sindrome di Turner (45,X – frequenza 1 su 2500 femmine), o dalla presenza di un cromosoma sessuale in più, nel caso della Sindrome di Klinefelter (XXY, frequenza da 1:500 a 1:1000 maschi), della Sindrome di Jacobs (XYY, frequenza 1 su 1000 maschi) e della Sindrome XXX (frequenza 1 su 1000 femmine).
Delezioni
Le delezioni sono anomalie cromosomiche sbilanciate caratterizzate dall’assenza di un tratto di cromosoma e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento. Alcune delezioni causano sindromi rare, alle quali possono essere associate : anomalie cardiache, dismorfismi facciali e labiopalatoschisi, disturbi dell’alimentazione nella prima infanzia, alterazioni a carico del funzionamento del tratto gastrointestinale e del sistema immunitario, ritardo mentale o deficit dello sviluppo neuro-cognitivo. La gravità di queste manifestazioni cliniche varia, da individuo ad individuo, in funzione delle dimensioni e della posizione del frammento cromosomico assente.            Scopri di più…
Il G-test è rivolto alle future mamme che: 
non vogliono sottoporsi a metodiche di analisi prenatale invasive
non possono sottoporsi a metodiche di analisi prenatale invasive
non ritengono sufficiente l’affidabilità di altri test non invasivi
hanno una gravidanza a rischio
hanno una gravidanza singola o gemellare da fecondazione assistita (sia omologa che eterologa)
hanno avuto un esito di alto rischio da test non invasivi su base statistica

 

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